PropertyValue
?:definition
  • Skupina dědičných enzymových deficiencí, které se projevují zvýšenou koncentrací galaktózy v krvi. Tento stav může být vyvolaný deficitem těchto enzymů: galaktokinázy, galaktózo-1-fosfát-uridyltransferázy, uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy. Klasická forma je způsobená deficitem galaktózo-1-fosfát-uridyltransferázy a projevuje se v kojeneckém věku neprospíváním, zvracením a intrakraniální hypertenzí. U nemocných se dále může rozvinout mentální retardace, žloutenka, hepatosplenomegalie, selhání vaječníků (primární ovariální insuficience) a katarakta.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0016952_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0016952_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all