PropertyValue
?:definition
  • Hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu beta-glukosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 1q21-q31). Nejč. se vyskytuje u židovské populace (incidence až 1:500 narozených dětí). U chronické formy onemocnění dochází k ukládání glukocerebrosidů ve slezině a v kostní dřeni, nemoc se projeví anemií, leukopenií, trombocytopenií. Selhání kostní dřeně se může manifestovat záhy po narození nebo v průběhu několika desítek let života. Infantilní forma onemocnění postihuje CNS, splenomegalie je vždy přítomna. Juvenilní forma se manifestuje v druhé dekádě života neurologickou symptomatologií (ataxie, myoklonus, oftalmoplegie, demence). Infantilní a juvenilní formy mají nepříznivou prognózu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2014 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0017205_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0017205_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all