PropertyValue
?:definition
  • Glykogenóza spočívající v defektu enzymatické aktivity glukóza-6-fostatázy. Glykogen se akumuluje ve vysokých koncentracích v játrech (hepatomegalie), ledvinách (zvětšení obou ledvin s postupným rozvojem segmentální fokální sklerózy) a v intestinálním traktu (fibróza). Typická je laktátová acidóza (vyžadující kontinuální noční příjem potravy), hyperlipidemie (xantomy), hyperuretická acidemie (v dospělosti rozvoj dny) a sklon k hypoglykemii. Děti mají typickou facies (\'obličej loutky\'\'), psychomotorický vývoj je normální. Je zvýšená incidence hepatomu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0017920_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0017920_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all