PropertyValue
?:definition
  • Autozomálně recesivně dědičná porucha ukládání glykogenu způsobená defektem kyselé alfa-glukozidázy. Glykogen se ve velkém množství hromadí v lyzozomech kosterního svalstva, srdce, jater, míchy a mozku. Byly popsané tři formy: infantilní, juvenilní a adultní. Infantilní forma je fatální a projevuje se v prvních měsících života hypotonií a hypertrofickou kardiomyopatií. Juvenilní forma se většinou projeví v druhém roce života proximální slabostí a respiračními symptomy. Adultní forma se vyznačuje pomalou progresí proximální myopatie.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0017921_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0017921_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all