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  • Trastorno heredado autosómico recesivo caracterizado por la acumulación de colesterol de lipoproteína de densidad intermedia (IDL o lipoproteínas-beta-anchas). IDL posee COLESTEROL en proporción de los TRIGLICÉRIDOS mayor que las de las LIPOPROTEÍNAS DE MUY BAJA DENSIDAD. Este trastorno se debe a la mutación de las APOLIPOPROTEÍNAS E, un componente receptor de unión de las VLDL y QUILOMICRONES, dando lugar a reducida depuración y elevados niveles plasmáticos de colesterol y triglicéridos.
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