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  • Distúrbio metabólico genético que resulta de deficiência de fosfatase alcalina sérica e óssea levando a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia e etanolamina fosfatúria. As manifestações clínicas incluem defeitos esqueléticos graves que se assemelham ao raquitismo resistente à vitamina D, insuficiência da calcificação da calvária, dispneia, cianose, vômito, constipação, calcinose renal, incapacidade de desenvolver-se, distúrbios do movimento, contas de rosário nas junções costocondrais e alterações ósseas raquíticas (arqueamento). Existem três tipos clínicos baseando-se na idade de início e na gravidade dos sintomas. Dois são recessivos autossômicos: do lactente, o mais grave, letal em mais de 50 por cento dos casos; infantil, cujo primeiro sintoma é geralmente a perda espontânea dos dentes decíduos, e adulto, a forma mais branda, que é dominante autossômico. (Dorland, 28a ed)
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