PropertyValue
?:definition
  • Onemocnění, při němž má muž dva (někdy více) chromozomy X. Je provázeno projevy hypogonadismu a některými dalšími abnormalitami. Ve většině případů je karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci (např. 3 X chromozomy). Jedinci mají fenotypově mužské znaky, ale mají atrofii varlat s hyalinizací semenotvorných kanálků, jsou neplodní, v buňkách je přítomen sex chromatin. Časté jsou rovněž gynekomastie, opožděná puberta, změny kostí, ochlupení aj. Penis není výrazně zmenšen. Mají mnohdy vyšší hubenou postavu, mohou mít eunuchoidní rysy. Koncentrace gonadotropinů jsou zvýšeny (hypergonadotropní hypogonadismus). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0022735_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0022735_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all