PropertyValue
?:definition
  • Embryonálně založený kožní hemangiom končetiny (nejč. dolní), který může pokračovat až k trupu. Během růstu dítěte končetina hypertrofuje (parciální gigantismus), často se přidává mírná mentální retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz). Vrozená vada je charakterizovaná triádou: (1) kapilární malformace (hemangiom), (2) žilní malformace (arteriovenózní píštěl) a (3) hypertrofie měkkých tkání nebo kostí končetiny. Příčinou je mutace genu VG5Q, který kóduje silný stimulátor angiogeneze.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0022739_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0022739_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all