?:definition
|
-
En medfødt lidelse som er karakterisert ved triaden kapillære misdannelse (hemangiom), venøse misdannelser (arteriovenøs fistel), og hypertrofi i bløtvev eller beinvev i et lem. Syndromet er forårsaket av mutasjoner i VG50Q-genet som koder en sterk stimulator av karnydannelse.
|