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?:definition
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Un síndrome que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, las partes blandas y el tejido óseo con tres características fundamentales: mancha en vino de Oporto, crecimiento excesivo anormal de partes blandas y huesos y malformaciones venosas. Se produce por mutaciones en el gen PIK3CA, que brinda instrucciones para sintetizar la proteína p110 alfa (p110α), una subunidad de la fosfatidilinositol 3-cinasa (PI3K). Las mutaciones del gen PIK3CA asociadas con el síndrome de Klippel Trenaunay alteran a la proteína (p110α). La subunidad alterada produce una PI3K anormalmente activa, que permite que las células crezcan y se dividan continuamente. El aumento de la proliferación celular da lugar a crecimiento anormal de huesos, partes blandas y vasos sanguíneos. El síndrome casi siempre es esporádico, es decir, puede producirse en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Los estudios sugieren que la afección es el resultado de mutaciones genéticas que no son hereditarias.
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Un síndrome vascular óseo congénito caracterizado por la presencia de una malformación vascular en una extremidad, principalmente del tipo arteriovenosa, que lleva al crecimiento excesivo del miembro afectado en comparación con el miembro contralateral. La magnitud de la discrepancia entre las extremidades puede variar desde una diferencia leve hasta 10 cm o más. El efecto de crecimiento puede manifestarse en un solo hueso (principalmente fémur o tibia) o en algunos casos, en toda la extremidad. Actualmente se acepta que la existencia de fístulas arteriovenosas alrededor de los huesos o en su interior es la principal causa del crecimiento óseo excesivo. Aunque el síndrome en general sería esporádico, en unas pocas familias se observó una herencia autosómica dominante.
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