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  • Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de las lipoproteínas causado por la mutación del gen de LECITINA COLESTEROL ACILTRANSFERASA. Se caracteriza por niveles bajos de colesterol HDL y la tríada de OPACIDADES DE LA CÓRNEA; ANEMIA HEMOLÍTICA; y PROTEINURIA con insuficiencia renal.
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