PropertyValue
?:definition
  • Systemisk lysosomal inlagringssjukdom orsakad av brist på alfa-L-iduronidas (EC 3.2.1.76) och kännetecknad av fortskridande fysisk försämring, med utsöndring av dermatansulfat och heparinsulfat i urin. Det finns tre påvisade fenotyper som uppvisar ett kliniskt spektrum från svåra till lindriga symtom: Hurlers syndrom, Hurler-Scheies syndrom och Scheies syndrom (tidigare mukopolysackaridos V). Till symtomen kan höra dvärgväxt, hepatosplenomegali, gargoylism, hornhinnegrumling, hjärtbesvär och ljudlig andhämtning. Såväl Hunters syndrom (mukopolysackaridos II) och Hurlers syndrom kallades ursprungligen gargoylism pga de grova ansiktsdragen hos de drabbade.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0023786_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0023786_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all