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  • Transtorno autossômico recessivo caracterizado por adensamento cristalino degenerativo (hialinose) da PELE, MUCOSA e certas VÍSCERAS. Este transtorno é causado por mutação no gene da proteína 1 da matriz extracelular (ECM1). Entre as características clínicas estão a rouquidão e erupções na pele devido a uma ampla deposição de HIALINA.
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