PropertyValue
?:definition
  • Una enfermedad de almacenamiento lisosómico muy rara, que es la forma normosomática de sialidosis, caracterizada por alteraciones de la marcha, pérdida progresiva de la visión, manchas de color rojo cereza bilaterales en las máculas, epilepsia mioclónica y ataxia, que generalmente se presenta entre la segunda y la tercera décadas de vida. Se desconoce la prevalencia pero es menos frecuente que la sialidosis tipo 2. La enfermedad se debe a una mutación del gen de N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 (NEU1) (6p21), que codifica la enzima neuraminidasa lisosómica que inicia la degradación de sialoglucoconjugados en los lisosomas. Las mutaciones producen disminución de la actividad enzimática y en consecuencia, acumulación de sialoligosacáridos en los tejidos. La severidad de la enfermedad está relacionada con el nivel de actividad residual de neuraminidasa in vivo y varía entre los pacientes. Se hereda en forma autosómica recesiva.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0023806_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0023806_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all