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  • Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na atividade da ALFA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo lisossômico de metabólitos intermediários ricos em manose. Virtualmente, todos os pacientes apresentam retardo psicomotor, face rude e algum grau de disostose múltipla. Acredita-se que seja um transtorno autossômico recessivo.
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