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  • Transtorno autossômico dominante do TECIDO CONJUNTIVO com características anormais no coração, olho e esqueleto. Entre as manifestações cardiovasculares estão PROLAPSO DA VALVA MITRAL, dilatação da AORTA e dissecação aórtica. Entre outras características estão deslocamento do cristalino (ectopia do cristalino), membros longos desproporcionais e aumento da DURA-MATER (ectasia dural). A síndrome de Marfan é associada a mutações no gene que codifica a fibrilina, um elemento importante das microfibrilas extracelulares do tecido conjuntivo.
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