?:definition
|
-
En form av multipla endokrina tumörer som kännetecknas av närvaro av medullärt karcinom i sköldkörteln, ofta med samtidigt feokromocytom, vilka respektive producerar kalcitonin och adrenalin. Mer sällan kan den uppträda med hyperplasi eller adenom i bisköldkörtlarna. Sjukdomen beror på utökad funktion hos MEN2-genen på kromosom 10, plats 10q11.2, även känd som RET-protogenen som kodar för receptorprotein-tyrosinkinas. Det är en autosomalt dominant, ärftlig sjukdom.
|