?:definition
|
-
Mukopolysackaridos kännetecknad av heparitinsulfat i urinen, fortskridande psykisk funktionsnedsättning, mild kortvuxenhet och andra skelettfel. Det finns fyra former som är omöjliga att särskilja kliniskt, men som biokemiskt är olika, var och en beroende på brist på olika enzym.
|