PropertyValue
?:definition
  • Onemocnění s vrozenou poruchou metabolismu mukopolysacharidů. Dědičnost je autozomálně recesivní, vyskytuje se ve dvou variantách. Typ A spočívá v deficitu N-acetylgalaktosamin-6-sulfátsulfatázy (lokus 16q24.3). Typ B spočívá v deficitu beta-galaktosidázy (lokus 3p21.33). Obě varianty zasahují do metabolismu keratansulfátu (akumulace v tkáních a vylučování močí). Vada se manifestuje po 1. roce života zejm. změnami na skeletu (spondyloepifyzární dysplazie), zkrácením dlouhých kostí, změnami na velkých kloubech a mentálním zaostáváním. Postiženy jsou výrazně obratle (časté jsou atlantoaxiální subluxace s následnou kompresí míchy) a hrudník (kyfóza). Pacienti umírají kolem 40. roku života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0026707_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0026707_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all