PropertyValue
?:definition
  • En autosomalt dominant neuromuskulär sjukdom som vanligen debuterar tidigt i vuxen ålder och utmärks av tilltagande muskelatrofi (oftast i händerna, underarmarna och ansiktet), myotoni, främre skallighet, ögonlinsgrumling och testikelatrofi. Hjärtledningsdefekter, diafragmasvaghet och lätt utvecklingsstörning kan förekomma. Medfödd myotonisk dystrofi är en allvarlig form av sjukdomen, kännetecknad av muskelhypotoni från födseln, ätsvårigheter, svaghet i andningsmusklerna och ökad frekvens av mental utvecklingsstörning.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0027126_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0027126_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all