PropertyValue
?:definition
  • En autosomalt dominant sjukdom kännetecknad av en hög incidens av dubbelsidiga hörselnervsneurom och tillika schwannom (neurilemmom) i andra kranial- eller perifera nerver, samt andra godartade intrakraniella tumörer, inkl. meningom, ependymom, ryggmärgsneurofibrom och gliom. Sjukdomen har satts i samband med mutationer i NF2-genen på kromosom 22 (22q12) och debuterar som regel kliniskt under livets två första årtionden.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0027832_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0027832_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all