PropertyValue
?:definition
  • Hereditární onemocnění metabolismu lipidů s autozomálně recesivní dědičností (lokus 16p12.1). Exaktní biochemický deficit není znám. V lyzozomech jsou přítomny pigmentové inkluze ceroidu a lipofuscinu. Dochází k úbytku perikarya neuronů. Močí bývá vylučován ve značném množství dolichol (dlouhý lipidový řetězec). Klinicky se projevuje zejm. neurologickou symptomatologií (zpomalení psychomotorického vývoje, myoklonie, extrapyramidové příznaky, ev. poruchy zraku atd.). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0027877_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0027877_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all