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  • Grupo de enfermedads degenerativas graves que se caracterizan por acúmulo intracelular de materiales lípidos autofluorescentes similares a cera (CEROIDE; LIPOFUSCINA) en neuronas. Hay diversos subtipos basados en las mutaciones de los varios genes, el tiempo de inicio de la enfermedad y gravedad de los defectos neurológicos, como la DEMENCIA progresiva, CONVULSIONES y deficiencia visual.
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