?:definition
|
-
En grupp svåra, nervnedbrytande sjukdomar kännetecknade av intracellulär ansamling av självfluorescerande, vaxliknande ämnen (ceroid, lipofuskin) i nervcellerna. Det finns ett flertal undertyper, baserade på mutationer i olika gener, tid för debut och nervdefekternas svårighetsgrad, som t ex fortskridande demens, krampanfall och synsvikt.
|