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  • Trastorno multifacético genéticamente heterogéneo caracterizado por estatura baja, cuello alado, ptosis, malformaciones esqueléticas, hipertelorismo, desequilibrio hormonal, CRIPTORQUIDISMO, múltiples anomalías cardíacas (muy frecuentemente ESTENOSIS DE LA VALVULA PULMONAR) y un cierto grado de DISCAPACIDAD INTELECTUAL. El fenotipo es semejante al SÍNDROME DE TURNER, que sólo se da en mujeres y se debe a una alteración del cariotipo, 45,X. El síndrome Noonan se da tanto en varones como en mujeres con un cariotipo normal (46, XX y 46, XY). Las mutaciones en unos varios genes (PTPN11, KRAS, SOS1, NF1 y RAF1) se han asociado al fenotipo NS. Las mutaciones en PTPN11 son las más comunes. El SÍNDROME DE LEOPARD, un trastorno que tiene características clínicas que se superponen al síndrome de Noonan, es también debido a mutaciones en PTPN11. Además hay superposición con el síndrome llamado síndrome de neurofibromatosis-Noonan debido a mutaciones en NF1.
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