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  • Trastorno recesivo, ligado al sexo, del transporte de aminoácidos que afecta al OJO, SISTEMA NERVIOSO y RIÑÓN. Las manifestaciones clínicas incluyen CATARATA, GLAUCOMA, retraso del desarrollo (lo que lleva eventualmente a déficits cognitivos profundos), miopatía, neuropatía periférica e hipotonía. Hay una aminoaciduria generalizada asociada del tipo del SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSIS TUBULAR RENAL y RAQUITISMO hipofosfatémico. Esta situación ha estado asociada con una deficiente actividad de la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatasa (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8).
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