PropertyValue
?:definition
  • En könsbunden, recessiv störning som påverkar ett flertal system, bl a ögat, nervsystemet och njuren. Till de kliniska dragen hör medfödd starr, psykisk funktionsnedsättning och bristande njurkanalfunktion (Fanconis syndrom, njurkanalsacidos, X-bunden hypofosfatemi eller D-vitaminresistent rakit), samt skolios. Tillståndet beror på brist på fosfatidylinositol 4,5-bisfosfat-5-fosfatas, vilket leder till defekter i fosfatidylinositol-metabolismen och i inositolsignalprocessen.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0028860_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0028860_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all