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  • Es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria, una enfermedad ósea hereditaria muy infrecuente que se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada con dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descripto tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalías óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético. La enfermedad suele iniciarse en la infancia o adolescencia y puede estabilizarse tras 5-20 años de progresión, o progresar constantemente. Se han identificado mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34). El gen codifica para la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa (15-PGDH), la principal enzima en la degradación de las prostaglandinas. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
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