PropertyValue
?:definition
  • En gruppe autosomalt recessive sykdommer kjennetegnet av mangel på leverenzymet fenylalaninhydroksylase eller sjeldnere av redusert aktivitet av dihydropteridin reduktase (dvs. atypisk fenylketonuri). Klassisk fenylketonuri kommer av en alvorlig mangel på fenylalaninhydroksylase og ytrer seg i tidlig barndom med forsinket utvikling, krampeanfall, svak hudpigmentering, eksem og demyelinisering i sentralnervesystemet.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0031485_MSHNOR>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0031485_MSHNOR>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all