PropertyValue
?:definition
  • Stav, kdy pro určitý gen existují v populaci různé normální alely, které se vyskytují aspoň u 1 % populace. Mohou ovlivňovat některé vlastnosti výsledného proteinu, intenzitu jeho transkripce apod. Studium g. p. u genů pro nejrůznější molekuly (např. cytokiny, enzymy) je důležité pro možný vztah k určitým nemocem či procesům (funkční genomika). Významné jsou např. g. p. v genech pro enzymy metabolizující léky (cytochromy P450, MDR), které mohou způsobit odlišnou reakci a odpověď na léky (srov. farmakogenomika). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0032529_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0032529_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all