PropertyValue
?:definition
  • Ett onormalt medfött tillstånd associerat med avvikelser i genen för lamin typ A. Kännetecknas av förtidigt åldrande hos barn, alla tecken på cellåldrande förekommer. Grått hår, håravfall, hörselnedsättning, grå starr, ledinflammation, benskörhet, diabetes mellitus, underhudsatrofi, skeletthypoplasi, höjda nivåer a hyaluronsyra i urinet och accelererad ateroskleros är sjukdomens manifestationer. Maligna tumörer, speciellt sarkom utvecklas hos många individer.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0033300_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0033300_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all