?:definition
|
-
Dědičný syndrom klinicky podobný hypoparatyreóze. Pseudohypoparathyreodismus je nejčastěji způsoben mutací G proteinu v receptoru pro PTH. Bývá autosomálně dominantě dědičný a projevuje se hypokalcémií, hyperfosfatemií, záchvaty tetanie, lehkou psychomotorickou retardaci, krátkou postavou a mírnými skeletálními abnormalitami. Příčinou je spíše chybná odpověď na parathormon než jeho nedostatek. Závažná forma s odolností proti několika hormonům, se označuje jako typ 1a.
|