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  • Síndrome hereditária clinicamente parecida com HIPOPARATIREOIDISMO. É caracterizada por HIPOCALCEMIA, HIPERFOSFATEMIA e dano ao desenvolvimento do esqueleto e causada por falha na resposta ao HORMÔNIO PARATIREOIDE, mais do que por deficiências propriamente ditas. Uma forma grave com resistência a múltiplos hormônios é denominada Tipo 1a e está associada com o alelo mutante de herança materna do gene que codifica pelo menos uma das SUBUNIDADES ALFA DE PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO AO GTP.
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