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  • Un grupo heterogéneo de trastornos endocrinos caracterizados por función renal normal y resistencia a la acción de la parathormona (PTH), que se manifiestan con hipocalcemia, hiperfosfatemia y elevación de los niveles de PTH e incluyen los subtipos 1a (PPH-1a), 1b (PPH-1b), 1c (PPH-1c), 2 (PPH-2) y pseudopseudohipoparatiroidismo (PPHP). El PPH-1a, el PPHP y el PPH.1b se deben a defectos moleculares en el mismo locus del gen GNAS (20q13.2-q13.3) que codifica la subunidad alfa de la proteína G estimulante- El PPH puede ser esporádico o heredarse en forma autosómica dominante con impronta parental.
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