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Transtorno hereditário de tecido conjuntivo com degeneração e calcificação extensas do TECIDO ELÁSTICO principalmente na pele, olho e vasculatura. Pelo menos existem duas formas: autossômica recessiva e autossômica dominante. Este transtorno é causado por mutações de um dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP. Os pacientes estão predispostos a INFARTO DO MIOCÁRDIO e HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL.
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