PropertyValue
?:definition
  • Vrozená porucha metabolismu, kdy nedostatečná aktivita pyruvátdehydrogenázového komplexu způsobuje deficit acetylkoenzymu A a snižuje syntézu acetylcholinu. Rozlišuje se neonatální a juvenilní forma nemoci. Neonatální forma je poměrně běžnou příčinou laktátové acidózy v prvních týdnech života a může se také projevit erytematózní vyrážkou. K příznakům juvenilní formy patří laktátová acidóza, alopecie, intermitentní ataxie, křeče a erytematózní vyrážka. Autozomálně recesivní a X-vázané formy onemocnění jsou způsobené mutacemi genů pro tři různé enzymové složky pyruvátdehydrogenázového komplexu. Jedna z mutací genu pro podjednotku E1 alfa na Xp22.2-p22.1 vede k vzniku Leighovy nemoci.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0034345_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0034345_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all