PropertyValue
?:definition
  • Refsumova nemoc - peroxizomální nemoc způsobená vrozenou defektní syntézou peroxizomů. Novorozenci vykazují dysmorfismus obličeje. Typická je ataxie, porucha kognitivních funkcí, postižení jater (mikronodulární cirhóza), hypercholesterolemie a sítnice. Častá je porucha sluchu. Chondrodysplazie a cystické změny v ledvinách chybí. Postižení jedinci se dožívají kolem 20 let života. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0034960_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0034960_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all