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  • Enfermedad cromosómica caracterizada por RETRASO MENTAL, pulgares anchos, ligamento membranoso de los dedos de manos y pies, nariz en forma de pico, labio superior corto, agenesia del cuerpo calloso, foramen magnum grande, formación de queloides, estenosis pulmonar, anomalías vertebrales, anomalías de la pared torácica, apnea del sueño, y megacolon. La enfermedad tiene un patrón hereditario autosómico dominante y se asocia con la pérdida del brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).
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