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  • Una enfermedad neurodegenerativa de comienzo tardío, rara, caracterizada por parálisis de la mirada supranuclear, inestabilidad postural, rigidez progresiva y demencia leve. Se describieron cinco variantes clínicas con correlaciones clinicopatológicas, entre las cuales el síndrome de Richardson es la más frecuente. La enfermedad tiene manifestaciones neuropatológicas de pérdida neuronal, gliosis con placas astrocíticas y acumulación de marañas neurofibrilares con inmunorreactividad tau en áreas cerebrales específicas. Las diferencias en las velocidades de acumulación y en los lugares de acumulación de proteína tau fosforilada se correlacionan con las cinco variantes clínicas. La enfermedad es una tauopatía 4R que consiste en el predominio de isoformas de tau de cuatro repeticiones (positivas para el exón 10) y un perfil bioquímico característico (tau 64 y tau 69 dobles). El subhaplotipo específico para el clado MAPT H1, H1c, es un factor de riesgo para esta enfermedad.
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