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  • Transtorno hereditário autossômico recessivo causado por mutação dos TRANSPORTADORES DE CASSETES DE LIGAÇÃO DE ATP envolvidos na remoção do colesterol celular (transporte reverso do colesterol). É caracterizada pela quase ausência de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidade) no sangue. A intensa deposição tecidual de ésteres de colesterol resulta em HEPATOMEGALIA, ESPLENOMEGALIA, RETINITE PIGMENTOSA, tonsilas grandes e alaranjadas e frequentemente POLINEUROPATIA sensorial. O transtorno foi encontrado primeiramente entre os habitantes da ilha Tangier na Baía de Chesapeake, MD.
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