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  • Trastorno hereditario autosómico recesivo causado por mutación de los TRANSPORTADORAS DE CASETES DE UNIÓN A ATP, involucrados en la remoción del colesterol celular (transporte reverso del colesterol). Las características clínicas incluyen la casi ausencia de ALFA-LIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de alta densidad) en la sangre. El depósito masivo de ésteres de colesterol en los tejidos resulta en HEPATOMEGALIA; ESPLENOMEGALIA; RETINITIS PIGMENTOSA; tonsilas grandes de apariencia amarillo-naranja y frecuentemente POLINEUROPATIA sensorial. El trastorno fue encontrado primeramente entre los habitantes de la isla Tangier en la Bahia de Chesapeake, MD.
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