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Transtorno neurodegenerativo autossômico recessivo caracterizado pelo início, na infância, de uma resposta alarmante exagerada, seguida por paralisia, demência e cegueira. É causada por mutação na subunidade alfa da HEXOSAMINIDASE A resultando em células ganglionares carregadas de lipídeos. É também conhecida como a variante B (com aumento na HEXOSAMINIDASE B, mas ausência de HEXOSAMINIDASE A) fortemente associada com ancestrais de judeus Ashkenazic.
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