PropertyValue
?:definition
  • Autosomalt dominant neurokutansyndrom som kännetecknas av psykisk funktionsnedsättning, epilepsi och hudskador (t.ex. talgkörteltumörer). Det finns dock avsevärd heterogenitet i de neurologiska yttringarna. Syndromet är också associerat med bildning av kortikala tuber och hamartom över hela kroppen, särskilt på hjärtat, njurarna och ögonen. Mutationer på två positioner TSC1 och TSC2 som kodar hamartin respektive tuberin är förknippat med denna sjukdom.
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0041341_MSHSWE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0041341_MSHSWE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all