PropertyValue
?:definition
  • Vrozené onemocnění, při němž má žena jen jeden chromozom X, popř. jde o mozaiku nebo o strukturní anomálie chromozomu. Výskyt se uvádí cca 1:2000. Způsobuje omezení činnosti pohlavních žláz včetně neplodnosti, poruchy růstu a jiné abnormality (pterygium colli, lymfedémy, srdeční vady, anomálie ledvin), časnější osteoporózu aj. Inteligence nebývá postižena. Syndrom Noonanové je syndrom podobný Turnerovu syndromu, ale ve srovnání s Turnerovým syndromem karyotyp není postižen a někdy je familiární výskyt s autozomálně dominantní dědičností. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0041408_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0041408_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all