PropertyValue
?:definition
  • Vrozená progresivní encefalopatie s autozomálně recesivní dědičností, způsobená redukcí nebo deficitem peroxizomálních enzymů (peroxizomální nemoc s poruchou metabolismu velmi dlouhých řetězců mastných kyselin). Incidence je 1:25-500000 narozených dětí. Onemocnění je patrné již při narození (dysmorfie obličeje). Projeví se těžkou hypotonií, hepatomegalií (spolu s prolongovanou novorozeneckou žloutenkou), bilaterální kataraktou, nystagmem a atrofií optiku, cystickou dysplazií ledvin. Generalizované křeče se objeví v průběhu kojeneckého věku spolu se ztrátou sluchu. Děti umírají kolem 1. roku života. Syn. cerebrohepatorenální syndrom (zkr. CHRS). (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0043459_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0043459_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all