PropertyValue
?:definition
  • Hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 3p 21.33). Gangliosidy se akumulují v mozku a periferních tkáních. Keratansulfát se akumuluje v játrech a je vylučován močí. Infantilní typ je patrný již při narození (hepatosplenomegalie, otoky končetin, třešňová skvrna na makule, umbilikální a inguinální hernie), psychomotorická retardace se projeví záhy. Pravidlem je mnohočetná dysostóza, dysfagie, hluchota a slepota. Děti umírají kolem 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje ataxií, dysartrií a cerebrální spastickou parézou. Pacienti přežívají do 4. dekády. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C0085131_MSHCZE>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C0085131_MSHCZE>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all