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  • Es un trastorno complejo de sobrecrecimiento hamartomatoso muy poco frecuente, que se caracteriza por un sobrecrecimiento progresivo a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central. Los recién nacidos con este trastorno no muestran deformidades evidentes al nacer. El trastorno aparece entre los 6-18 meses de edad con un sobrecrecimiento asimétrico principalmente en manos y pies. Las mutaciones causantes del SP se han localizado en dos componentes de la vía de señalización de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K)-AKT: PTEN y AKT1. La mutación en AKT1 es un mosaico somático. Se han informado mutaciones PTEN en el ADN constitutivo y como mutaciones en mosaico somático. La enfermedad no se hereda en pacientes con una mutación de novo AKT1 somática; las mutaciones PTEN se heredan de forma autosómica dominante.
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