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  • Un trastorno autosómico recesivo raro del metabolismo del hierro caracterizado por anemia ferropénica (hipocrómica, microcítica) que a menudo no responde a la administración oral de hierro y con respuesta parcial al tratamiento con hierro parenteral. Hasta la fecha se describieron 50 pacientes de 32 familias de diferentes orígenes étnicos; sin embargo, es probable que la afección esté subdiagnosticada. La mayoría de los pacientes no tienen signos clínicos mayores excepto palidez y su crecimiento y desarrollo son normales. El síndrome se debe a mutaciones en el gen TMPRSS6 que codifica la matriptasa 2, una proteasa de serina transmembranaria que desempeña un papel esencial en la inhibición de la hepcidina, el regulador clave de la homeostasia del hierro. La transmisión es autosómica recesiva.
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