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  • Isoforma beta-hexosaminidade de mamíferos, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta hexosaminidases. A deficiência de hexosaminidase A devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE TAY-SACHS. A deficiência da hexosaminidase A e de HEXOSAMINIDASE B devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de DOENÇA DE SANDHOFF.
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