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  • Un trastorno congénito raro caracterizado por dilatación segmentaria multifocal de los grandes conductos biliares intrahepáticos. Puede presentarse a cualquier edad y afecta de manera predominante a las mujeres. Se describieron menos de 250 casos en todo el mundo. La enfermedad de Caroli se caracteriza por ectasia de los conductos biliares sin otras anomalías hepáticas aparentes. Se presenta con colangitis bacteriana recurrente, cálculos biliares que producen dolor biliar o episodios de pancreatitis. La variante más frecuente de esta enfermedad, denominada síndrome de Caroli, se caracteriza por dilataciones de los grandes conductos biliares asociadas con fibrosis hepática congénita. Se desconoce la etiología de la enfermedad de Caroli y su ocurrencia es esporádica, mientras que el síndrome de Caroli en general se hereda en forma autosómica recesiva.
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